小儿家族性自主神经失调综合征
概述：家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。
流行病学
流行病学：1949年由Riley和Day首先报道。1952年Riley又详细地分析了本病征的特征。
病因
病因：本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。
发病机制
发病机制：
1.代谢异常 有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切，简述如下。
(1)体内儿茶酚胺代谢异常：本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关，由于多巴胺羟化酶(DβH)活力降低，使多巴胺转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。
(2)乙酰胆碱代谢异常：有人发现患者角膜、虹膜和泪腺的乙酰胆碱转换酶(Choline acetyl-transferase)不足，并且患者对醋甲胆碱(乙酰甲胆碱，Methacholine)反应敏感，投药后许多胆碱能神经功能不全症状可迅速改善，从而认为乙酰胆碱代谢异常是发病的一个重要因素。
(3)神经生长因子β亚单位(β-NGE)代谢异常：实验研究发现患者血中神经生长因子(Nerve growth factor,NGF)的活性是对照组的3倍，所培养的皮肤成纤维细胞产生的神经生长因子β亚单位活性是正常人的10%，用lsoprotenol处理时，未见像正常组织那样β-NGF增加，说明β-NGF代谢异常在本病征遗传缺陷相应的分子生物学异常方面，可能起一定作用。
2.病理学检查 在病理学检查方面已发现患者周围神经发育不良，组织化学检查的结果在神经轴突和血管周围神经丛中，不含去甲肾上腺素。
临床表现
临床表现：大部分病例于出生后即出现症状，据文献记载本病征多见于犹太人。其主要临床表现有以下几个方面。
1.泪液缺乏 哭叫时无泪或仅有少许泪液，各种理化刺激均难以使患者增加泪液的产生。
2.出汗过多 头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗，但手掌、足底则不出汗，汗液成分分析如常。
3.皮肤红斑 常于进食或情绪激动时，面部、颈、肩、上胸可出现一过性境界分明的红色斑点，餐后迅速消失。
4.体温明显异常 可有不明原因的发热和一有感染即易高热的倾向。
5.血压不稳 血压易受轻微刺激或某些情感变化而波动。
6.消化道症状 出生后常不会吸奶，有时出现吸吮困难，年龄稍大些后，可有
吞咽困难、食物反流、周期性恶心呕吐、痉挛性
腹痛等。
7.通气功能改变 在高二氧化碳或低氧状态下，通气功能降低并有心动过缓和
低血压，甚至出现
晕厥。
8.躯体外貌 身材矮小、发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、动作笨拙等。
9.神经精神症状 说话迟晚、构音障碍、味觉迟钝、情绪不稳、角膜反射消失、腱反射减弱或消失以及智能低下、
共济失调等。
并发症
并发症：有心动过缓和
低血压，甚至出现
晕厥。可出现发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、智能低下、
共济失调等。
实验室检查
实验室检查：尿3-甲氧基-4羟苦杏仁酸(VMA)和3-甲氧基-4羟基苯乙二醇(HMPG)减少，尿和脑脊液中3-甲氧基-4羟基苯乙酸(HVA)增加，血清中DβH活性降低。皮内注射组织胺不引起皮肤发红反应，但可引起流泪。
其他辅助检查
其他辅助检查：常规做X线、B超、心电图、脑电图等检查。
诊断
诊断：根据上述几个方面的临床表现、体征和实验室检查可以做出诊断。
鉴别诊断
鉴别诊断：有不明原因发热时，与感染性疾病相鉴别；有消化道症状时，与胃肠炎相鉴别。
治疗
治疗：本病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。注射
醋甲胆碱(
乙酰甲胆碱)或
新斯的明可有一时性效果，对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握，既能有效又不致出现明显毒性反应更为困难。
预后
预后：本病征预后不良，婴儿期常合并肺部感染而死亡。能度过婴儿期则预后可有好转，但仍难以活至成年。
预防
预防：尚无有效预防方法，应重视做好遗传学咨询工作。
